Prof.Dr. E.Cumhur ŞENER | Göz Hastalıkları Uzmanı
Top

Ön Seg­ment Dis­ge­ne­zi­si

Kor­ne­a, iris, pu­pil­la ve ön kamara açı­sı­nı il­gi­len­di­ren ve kli­nik ola­rak ge­niş bir spek­trum­da ken­di­si­ni gös­te­re­bi­len ge­li­şim­sel ano­ma­li­ler komp­lek­si­dir. Em­bri­yo­nik ge­li­şim sı­ra­sın­da gö­zün ön seg­men­ti­ni oluş­tu­ran nö­ral krest kö­ken­li hüc­re­le­rin ye­ter­siz gö­çü ve ay­rım­lan­ma­sı so­rum­lu tu­tul­mak­ta­dır. Bu has­ta­lar­da de­ği­şik oran­lar­da iris hi­pop­la­zi­si, ko­rek­to­pi, po­li­ko­ri, kor­ne­a bu­la­nık­lı­ğı, kor­ne­a ve iris ara­sın­da açı böl­ge­si­ni de içe­ren pe­ri­fe­rik an­te­ri­or si­ne­şi bu­lu­nur (Resim 3-1). Ol­gu­la­rın ya­rı­sın­da glo­kom ris­ki var­dır. Ön seg­ment dis­ge­ne­zi­si­ne ne­den olan tüm gen­ler bi­lin­me­mek­le bir­lik­te PITX2 de­fek­ti ve­ya FOXC1 dup­li­kas­yo­nu olan has­ta­lar­da genç eriş­kin ça­ğı­na ka­dar glo­kom oluş­ma ris­ki %75 olup, me­di­kal ve­ya cer­ra­hi te­da­vi şan­sı an­cak %20 se­vi­ye­sin­de ka­la­bil­mek­te­dir.

3-1 Ön segment gelişim anomalileri iriste basit bir periferik anterior sineşiden (A), gözün tüm dokularını tutan mikroftalmiyle seyreden ağır bir anomaliye kadar geniş bir yelpazede kendisini gösterebilir (B, C).

Axen­feld-Rie­ger Sen­dro­mu

Schwal­be hat­tı­nın öne doğ­ru yer de­ğiş­tir­me­si so­nu­cu ge­li­şen pos­te­ri­or em­bri­yo­tok­son en sık gö­rü­len kon­je­ni­tal ön seg­ment dis­ge­ne­zi­si­dir. Pos­te­ri­or em­bri­yo­tok­son ile bir­lik­te iri­do­kor­ne­al açı ano­ma­li­si, ko­rek­to­pi ve psö­do­po­li­ko­ri ile ka­rak­te­ri­ze olan Axen­feld-Rie­ger ano­ma­li­sin­de %50 ora­nın­da glo­kom ge­liş­ti­ği bi­lin­mek­te­dir. Axen­feld-Rie­ger ano­ma­li­si yüz dis­mor­fiz­mi, diş ano­ma­li­le­ri ve gö­bek de­li­ğin­de cilt faz­la­sı gi­bi mul­ti­sis­tem bo­zuk­luk­lar­la bir­lik­te ol­du­ğun­da Axen­feld-Rie­ger sen­dro­mu ola­rak ad­lan­dı­rı­lır. Oto­zo­mal do­mi­nant ola­rak ge­çer (Resim 3-2, 5-12).

3-2 A. Axenfeld-Rieger sendromu olan hastanın kornea periferinde beyaz bir hat halinde görülen posterior embriyotokson ve pupillada düzensizlik. B. Aynı hastanın gonyoskopisinde posterior embriyotokson sahasına olan iris yapışıklıkları ve açı anomalisi dikkati çekiyor. C. Aynı hastadaki diş anomalileri.

Pe­ters Ano­ma­li­si

Ağır bir kon­je­ni­tal ön seg­ment dis­ge­ne­zi­si olan Pe­ters ano­ma­li­si­nin en be­lir­gin özel­li­ği kor­ne­a opa­si­te­si­dir. Bu tab­lo­ya Descemet mem­bra­nı­nın ge­liş­me bo­zuk­lu­ğu ve­ya yok­lu­ğu, iri­do­kor­ne­al ya­pı­şık­lık­lar, ke­ra­to­len­ti­kü­ler apo­zis­yon ve na­di­ren de mik­rof­tal­mus, skle­ro­kor­ne­a, ka­ta­rakt gi­bi çe­şit­li göz ano­ma­li­le­ri eş­lik ede­bil­mek­te­dir. Eş­lik eden açı ano­ma­li­si ne­de­niy­le %50 ol­gu­da glo­kom ge­liş­mek­te­dir (Resim 3-3, 3-4). Pe­ters plus sen­dro­mun­da ise ge­liş­me ge­ri­li­ği, kı­sa boy­la sey­re­den is­ke­let disp­la­zi­si de eş­lik et­mek­te­dir. Ge­nel­lik­le ge­ne­tik ge­çiş gös­ter­mez.