Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa rod sisteminin yaygın olarak ilerleyen harabiyetine bağlı olarak gece körlüğü ve görme alanı daralmasına yol açan klinik tablodur. ERG’de rod sistemi konilerden daha fazla etkilenmiştir ve genellikle kayıt alınamaz. Hastalığın erken evrelerinde görme alanı darlığı fark edilmeyebilir, fundusta periferde hafif pigment epitel atrofisi ile kendisini göstermeye başlar. Hastalık ilerledikçe tipik pigment kümelenmeleri periferden merkeze doğru artmaya başlar, arterioller incelir ve optik disk solar (Resim 8-4 A,B). İleri evrede arka subkapsüler katarakt ve makula ödemi tabloyu ağırlaştırabilir. Hastalık otozomal dominant, resesif veya X’e bağlı geçiş gösterebilir. Okul öncesi dönemde ortaya çıkması nadirdir. Bazı hafif olgularda klinik 20-30 yaşlarda belirginleşebilir. Retinitis pigmentosanın tek taraflı veya retinanın sadece bazı bölgesini tutan nadir formları görülebilir.
Sendromik retina distrofileri retinitis pigmentosaya benzeyen göz bulgularına yol açabilmektedir. Bunlar genel olarak hücre idame sorunları ile retina ve sistemik siliyopatiler olarak iki grupta incelenebilir.
Hücre yapısının idame edilmesinde sorun yaratan durumlar DNA tamir hastalıkları (Cockayne veya serebrookülofasiyal iskelet COFS-sendromu, Bloom sendromu), peroksizomal biyogenez bozuklukları (Zellweger, infantil Refsum, neonatal adrenolökodistrofi, rizomelik kondrodisplazi punktata tip-1, hiperoksalüri tip-1 vs), mitokondriyal sitopatiler (Kearns-Sayre, Pearson sendromu, sağırlık-diabet-makulopati, girat atrofi vs), lizozomal hastalıklar (Batten hastalığı, mukopolisakkaridozlar, nörolipidozlar) ve konjenital glikolizasyon defektleri olarak sayılabilir.
Retina ve sistemik siliyopati yapan durumlar ise mikrovillopatiler (Usher sendromu) ve silyopatilerdir (Bardet-Biedl, Alström, Senior Loken, Joubert, Meckel-Gruber vs).
Juvenil X’e Bağlı Retinoskizis
İlk dekatta erkek çocukta görme azlığı, şaşılık, ambliyopi tanısıyla karşımıza çıkar. Makulada foveada skizis (iç retina tabakasının katmanlarına ayrılması) mevcuttur, dikkatli incelenmezse gözden kaçabilir ve ambliyopi tedavisi başlanabilir. En kolay oftalmoskopun yeşil filtresi ile görülür. OCT görüntüsü ve ERG’de tipik (-) b dalgası ile kesin tanı konulabilir. Olguların yarısında periferik retinada damarlarda kılıflanma, periferik pigmenter değişiklikler, kapiller kapanmalar, skizis ve retina dekolmanı izlenebilir (Resim 8-6). Vitreus hemorajisi veya retina dekolmanı komplikasyonuna yol açmadıkça çok yavaş ilerler. Topikal veya sistemik dorzolamid fovea kalınlığını azaltabilir. RS1 geninin tedavi edildiği fare modellerinde ERG dalgasını düzeltebilmek mümkün olmuştur. Proflaktik vitrektominin etkinliği tartışmalıdır.
Goldmann-Favre Hastalığı
Nadir görülen ilerleyici özellikle gece görme azalmasına yol açan otozomal resesif bir hastalıktır. Juvenil retinoskiziste görüldüğü gibi makula bulgularına ek olarak retina periferinde retina pigment epiteli düzeyinde pigment kümelenmesi, vitreus dejenerasyonu ve ERG bulgusu vardır.
Leber’in Konjenital Amarozisi
Hayatın ilk birkaç ayında rod ve konların aşırı etkilenmesine bağlı olarak ileri derecede görme azlığı ve nistagmusla kendini belli eder. Hastalar tipik olarak parmakları ile gözlerine baskı uygular (okülodijital fenomen). Genellikle otozomal resesiftir ancak nadiren dominant kalıtılır. Fundus muayenesi genellikle normal olmasına rağmen yaşla birlikte optik disk solukluğu, periferik retinada hafif pigmentasyon, damar incelmesi, makula displazisi veya retinada krem rengi hafif beneklenmeler fark edilebilir. Göze sürekli bası uygulanmasına bağlı olarak orbita yağ dokusu atrofisi sonucunda enoftalmus dikkati çekebilir. ERG’de kayıt alınamaz. Görme prognozu daha iyi olan çocuklarda VEP cevabı kısmen alınabilir.
Vitelliform Makula Distrofisi (Best Hastalığı)
Tam geçiş gösteren otozomal dominant ilerleyici makula distrofisidir. Klinik çok değişken olup bazı hastalarda hastalık olmasına rağmen hiç lezyon bulunmayabilir . Retina pigment epitelinin primer hastalığı olup fotoreseptör harabiyeti ikincil olarak gelişir; ERG normal, EOG ise tipik olarak anormaldir. Bestrophin genindeki mutasyon sonucunda retina pigment epiteli düzeyinde klor kanallarının bozulması suçlanmaktadır. Lipofuskin birikimi nedeniyle otofloresans mevcut olup, subretinal neovasküler membran gelişmediği taktirde görme prognozu genellikle iyidir.
Çocuklarda “Boğa Gözü” Makula Distrofileri
Stargardt Hastalığı
Otozomal resesif retina distrofisi olup retina pigment epiteli düzeyinde anormal otofloresans veren lipofuskinden oluşan beyaz benekler mevcuttur. FFA’da bu birikim koroid görüntüsünü maskeler. İleri olgularda makulada tipik dövülmüş bakır manzarasında atrofi ortaya çıkar . Erken evrede flaş ERG normalken patern ERG bozulmuştur. Primer patoloji fotoreseptörlerde ATP’ye bağlı transport mekanizmasının bozulması sonucunda retina pigment epitelinde A2E ve lipofuskin birikimi oluşur. Buna sekonder olarak da fotoreseptör hasarı meydana gelir. Tedavide ışık temasını sınırlayıp görme siklusunu yavaşlatarak A2E birikiminin önüne geçilebilir. İsotretinoin deneysel olarak faydalı olabilir.
8-9 Stargardt hastasında tipik dövülmüş bakır manzarasında makula. FFA’da lezyona uyan bölgede yoğun pencere defekti izleniyor.
İlerleyen Koni Distrofisi
Renkli görmenin erken dönemde ilerleyici azalmasıyla karakterize tablodur. Makulada tipik olarak boğa gözü manzarası dışında bazı olgularda sadece hafif pigment epitel atrofisi bulunabilir.
İlerleyen Koni ve Rod Distrofisi
Bu hastalarda tipik koni distrofisine ek olarak zamanla gece görme bozukluğu yani rod hastalığı da tabloya eklenir. Otozomal dominant, resesif veya X’e bağlı geçiş gösterebilir. Makulada koni distrofisine ait bulgulara ek olarak retina periferinde retinitis pigmentosaya benzer görünüm tabloya eşlik eder.
Akkiz Rod ve Koni Fonksiyon Bozukluğu
Rodların konilerden daha fazla etkilendiği retina distrofisidir. Akkiz nedenler arasında gece körlüğüne yol açan vitamin A yetmezliği, isotretinoin ve desferroksamin toksisitesi sayılabilir.
Juvenil Batten Hastalığı (Nöronal Seroid
Lipofuskinozis)
Otozomal resesif lizozomal depo hastalığı olup sekiz klinik formu vardır. Patern ERG yoktur, flaş ERG anormaldir. Periferik kanda lenfositlerde vakuolizasyonla şüphelenilir, klasik “parmak izi” bulgusuna konjonktiva, cilt veya lenfositlerin elektron mikroskopik incelemesinde rastlanır. Önce “boğa gözü” makulası bulgusu ile başlar daha sonra dejenerasyon tüm retinaya yayılır. Başlangıç ilk dekadda olup birkaç yıl içinde görme kaybolur. Hastalarda mental ve motor gerileme, oryantasyon bozulması, epilepsi, 10 yaşlarında demans ve 20-30 yaşlarında ölümle sonuçlanır.
© 2022 PROF. DR. E.CUMHUR ŞENER. All Rights Reserved Designed by | OXIT BİLİŞİM TEKNOLOJİLERİ