8-10 A. Akromatopsi hastası karanlıkta oldukça rahattır. B-C. Aynı hastada aydınlıkta ortaya çıkan fotofobi performansını düşürecek kadar yoğun olabilir.

Ati­pik ak­ro­ma­top­si­de ko­ni hüc­re­le­ri kıs­men mev­cut olup da­ha iyi bir gör­me ve kıs­men renk­li gör­me var­dır. Ti­pik ak­ro­ma­top­si­ye gö­re da­ha sık gö­rü­len tab­lo­dur.

Ak­ro­ma­top­si için bir­den faz­la gen­de mu­tas­yon sap­tan­mış­tır. Fa­re mo­de­lin­de gen te­da­vi­si ba­şa­rı­lı ol­muş­tur. CNGA3 ge­nin­de mu­tas­yon olan ai­le­ler­de ak­ro­ma­top­si ve iler­le­yi­ci ko­ni dis­tro­fi­si fark­lı bi­rey­ler­de gö­rü­le­bil­mek­te­dir.

Ma­vi Ko­ni Mo­nok­ro­ma­tiz­mi

İn­fant­ta baş­la­yan X’e bağ­lı re­se­sif sa­de­ce S-ko­ni ve rod­la­rın nor­mal fonk­si­yon gör­dü­ğü iler­le­me­yen bir has­ta­lık­tır. Be­ra­be­rin­de mi­yo­pi bu­lu­na­bi­lir, gör­me 0.1-0.3 dü­ze­yin­de­dir.

Oli­go­ko­ni Trik­ro­ma­si

İler­le­me­yen bir ko­ni dis­tro­fi­si­dir, muh­te­me­len oto­zo­mal re­se­sif ge­çiş gös­ter­mek­te­dir. Nor­mal oran­tı­da ol­mak üze­re ko­ni hüc­re­le­ri­nin tü­mün­de azal­ma mev­cut­tur. Nor­mal sko­to­pik ERG, azal­mış ve­ya si­lin­miş ko­ni ERG’si var­dır. Gör­me kes­kin­li­ği azal­mış an­cak renk gör­me­si nor­mal­dir. Fo­to­fo­bi var­dır, fun­dus nor­mal­dir.

Born­holm Göz Has­ta­lı­ğı

X’e bağ­lı iler­le­me­yen dik­ro­ma­si­dir, M-ko­ni ve­ya L-ko­ni fonk­si­yo­nu yok­tur. Gör­me azal­mış­tır, mi­yo­pi var­dır, fun­dus nor­mal­dir. Rod ERG’si nor­mal, ko­ni ERG’si anor­mal­dir.

De­ute­ra­no­pi, Pro­ta­no­pi, Tri­ta­no­pi

De­ute­ra­no­pi’de M-ko­ni (ye­şil), pro­ta­no­pi’de L-ko­ni (kır­mı­zı) ve tri­ta­no­pi’de S-ko­ni (ma­vi) fonk­si­yon bo­zuk­lu­ğu mev­cut olup gör­me ve fun­dus nor­mal­dir. Er­kek­ler­de %8 ora­nın­da gö­rü­lür­ken ka­dın­lar­da çok na­dir­dir. Renk gör­me bo­zuk­lu­ğu olan has­ta­lar par­lak­lık ipuç­la­rı­nı kul­la­na­rak renk­ler hak­kın­da tah­min­de bu­lu­na­bi­lir­ler, özel­lik­le kır­mı­zı fil­tre kul­lan­dık­la­rın­da bu ye­te­nek­le­ri ar­ta­bi­lir.

Kon­je­ni­tal İler­le­me­yen Ge­ce Kör­lü­ğü

Gör­me de­ği­şik dü­zey­ler­de ola­bi­lir, nor­mal fun­dus mu­aye­ne­si­ne rağ­men ge­ce kör­lü­ğü (nik­ta­lo­pi) var­dır. Oto­zo­mal do­mi­nant, re­se­sif ve X’e bağ­lı ge­çiş gös­te­re­bi­lir. Ba­zı has­ta­lar­da nis­tag­mus ve mi­yo­pi de tab­lo­ya eş­lik ede­bi­lir. ERG’de ne­ga­tif dal­ga pa­ter­ni mev­cut­tur.

Le­ber’in Kon­je­ni­tal Ama­ro­zi­si

Oto­zo­mal re­se­sif ge­çiş gös­te­ren, ge­ne­tik ola­rak he­te­ro­jen olan, in­fant­ta baş­la­yan rod ve ko­ni dis­tro­fi­si­dir. ERG’de ka­yıt alı­na­maz. Kon­je­ni­tal kör­lük­le­rin %5’ini oluş­tu­rur, 2-3/100.000 do­ğum­da gö­rü­lür. Gör­me çok az olup her yö­ne ge­niş sa­lı­nım­lar ya­pan göz ha­re­ket­le­ri var­dır. Ti­pik ola­rak göz­le­ri­ne par­mak ve­ya yum­ruk­la bas­kı uy­gu­lar­lar, bu­na bağ­lı ola­rak ile­ri yaş­lar­da or­bi­ta yağ do­ku­su at­ro­fi­si olu­şur. Pu­pil ce­va­bı za­yıf­tır, yük­sek hi­per­met­ro­pi, ke­ra­to­ko­nus ve ka­ta­rakt var­dır. Fun­dus gö­rü­nü­mü de­ğiş­ken­dir. Ta­nı için bi­li­nen mu­tas­yon­la­rı içe­ren gen çip­le­ri üre­til­miş­tir.

Fun­dus Al­bi­punk­ta­tus

Fun­dus al­bi­punk­ta­tus, oto­zo­mal re­se­sif iler­le­me­yen ge­ce kör­lü­ğü ya­par. Gör­me kes­kin­li­ği ge­nel­lik­le nor­mal­dir. Ka­rak­te­ris­tik ola­rak fun­dus­ta re­ti­na pig­ment epi­te­li dü­ze­yin­de çok sa­yı­da mat be­yaz nok­ta mev­cut­tur an­cak ma­ku­la­da bu lez­yon­la­ra rast­lan­maz (Resim 8-11). Flo­re­se­in an­ji­og­ra­fi­de lez­yon­la­ra uy­ma­yan sa­ha­lar­da hi­perf­lo­re­san odak­lar var­dır.