Çocukluk çağının en sık göz içi malign tümörü olup yaklaşık 1/18.000 canlı doğumda görülür. Hastaların büyük çoğunda üç yaşından önce ortaya çıkar. Kız ve erkekler eşit miktarda etkilenir. Tedavi edilen unilateral olgularda 5 yıllık yaşam %90, bilateral olgularda ise %80’dir. Tümör sporadik olarak ortaya çıkabileceği gibi herediter olarak da görülebilir. Retinoblastom, 13. kromozomun q14 bandında yerleşik RB1 tümör supresör geninin her iki allelde delesyon veya mutasyon oluşmasıyla ortaya çıkar. Germinal mutasyonu olan olgularda retinoblastom dışında primer tümörler de gelişebilir. Herediter olgular genellikle bilateral ve multifokal olup, unilateral olgulara göre daha erken yaşta görülürler.
Herediter retinoblastomlu bireyin çocuklarının etkilenme riski %45 iken sporadik olguların çocuklarında bu risk %7-15’e düşmektedir. Bir çocuğunda bilateral retinoblastom olan sağlıklı ebeveynlerin diğer çocuklarında retinoblastom görülme şansı %3 iken etkilenen çocukta tutulum unilateral ise sonraki çocuklar için etkilenme şansı %0.4’e düşmektedir.
Klinik
Retinoblastomlu çocukların en sık hekime gelme yakınması lökokoridir. Bunun dışında şaşılık, hiperemi, glokom ve pseudohipopiyon bulguları ile de hekime başvurabilirler (Resim 4-30). Tümör retinadan kaynaklanıp vitreus içine büyüme gösterir. Vitreus içini doldurup pupilladan beyaz yansıma vermeden önce görmede azalma ve buna bağlı olarak şaşılık ile kendisini belli edebilir. Bu sebeple şaşılık ile müracaat eden her çocuğun dilatasyonlu fundus muayenesi yapılarak retinasının değerlendirilmesi büyük önem taşımaktadır.
Retinoblastom olgularının büyük bir kısmı indirek oftalmoskopi yardımı ile oftalmolog tarafından tanınabilir. Kalsifikasyonların belirlenmesinde BT ve ultrason, MRG ise ek olarak tümör boyutlarının ve yayılımının belirlenmesinde faydalı görüntüleme yöntemleridir. Küçük bir grup hastada ise tüm bu tetkik ve muayenelere rağmen lökokori yapan diğer nedenlerden ayırt edilmesi oldukça zorluk taşıyabilir.
Uluslararası intraoküler retinoblastom sınıflaması (2005);
• Grup A: çok düşük risk (kritik göz yapılarından uzakta küçük ayrık tümörler)
• Grup B: düşük risk (vitreusa veya retina altına tomurcuklanma göstermiyor)
• Grup C: orta risk (herhangi boyutta fokal vitreus veya retina altına tomurcuklanma)
• Grup D: yüksek risk (yaygın tomurcuklanma, retinanın 1/4’ünde dekolman)
• Grup E: enükleasyon (lense yaslanan tümör, neovasküler glokom, ön segmentte yaygın infiltrasyon, büyük intraoküler hemoraji, fitizis ve aseptik orbita selüliti)
Evrelendirme (Chantada 2006);
• Evre 0: Grup A, B, C, D
• Evre 1: Grup D, E (enükleasyon yapılmış olan gözde tümör histolojik olarak tamamen çıkarılmış)
• Evre 2: Grup E (enükleasyon yapılmış olan gözde histolojik olarak koroid veya retrolaminar bölgede yoğun yayılım var)
• Evre 3: Orbita yayılımı, preaurikular veya servikal lenfadenopati
• Evre 4: Hematojenik (kemik iliği) ve santral sinir sistemine metastaz
Tedavi
Retinoblastom tedavisinin belirlenmesinde tümörün büyüklüğü, yerleşim yeri, unilateral veya bilateral olması, orbita invazyonu ve metastaz varlığı önemli faktörler olarak öne çıkmaktadır. Tedavi planı belirlenmeden önce çocuğun genel anestezi altında detaylı fundus muayenesinin yapılıp, lezyonların çizimler ve fotoğraflar vasıtasıyla dökümantasyonunun yapılması gerekir. Tedavi ve takip süreci oftalmolog ve pediatrik onkologdan oluşmuş bir ekip çalışması gerektirir.
4-31 A. Tek odaklı retinoblastom; vitreusa tomurcuklanma izlenmiyor. B. Diod lazer uygulamasından bir saat sonra. C. Lazer tedavisinden bir ay sonra lezyonda belirgin küçülme başlamış. D. Tedaviden üç ay sonra. E. Tedaviden altı ay sonra retinoblastom tamamen yerini skar dokusuna bırakmış (Prof. Dr. Hayyam Kıratlı, Prof. Dr. Sevgül Bilgiç’in izniyle).
Tedavide transpupiller termoterapi, kriyoterapi, brakiterapi, eksternal radyoterapi, kemoredüksiyon, enükleasyon ve ekzanterasyon uygulanabilir. Tümör içine intravasküler kemoterapi uygulaması ile ilgili çalışmalar devam etmektedir. Glob içinde sınırlı tümörlerde tedavi sonrası 5 yıllık sağkalım oranı %95’lere ulaşmaktadır. Optik sinire invazyonu olan olgularda bu oran hızlı bir düşüş göstermektedir. Bu yüzden enükleasyon uygulanan olgularda globun mümkün olduğunca uzun bir optik sinir parçası ile çıkarılması önem arzetmektedir. Glob dışına uzanım gösteren olgularda eksternal radyoterapi etkili bir yöntem olarak görünse de çocuğun radyoterapinin yan etkileri açısından yakın takibi gerekir. Özellikle herediter olgularda radyoterapi uygulanan sahalarda sekonder tümörlerin görülme sıklığının arttığı akıldan çıkartılmamalıdır. Ayrıca herediter olgular, ileri yaşlarda pinealom, osteosarkom, yumuşak doku sarkomları gibi diğer primer tümörler yönünden de yakın takip edilmelidir.
Retinoblastomlu hastaların ailelerinde kimlerin ne aralıklarla taranması gerektiği ve ne kadar risk taşıdıkları ile ilgili olarak örneğin www.bartsandthelondon.nhs.uk/our services/retinoblastomaservice.asp adresi incelenebilir.
© 2022 PROF. DR. E.CUMHUR ŞENER. All Rights Reserved Designed by | OXIT BİLİŞİM TEKNOLOJİLERİ